बीआरसीए जीन परीक्षण क्या है? आप भी जानें इसके बारे में

मुंबई, 11 जनवरी, (न्यूज़ हेल्पलाइन) बीआरसीए जीन परीक्षण आनुवंशिक जांच में एक महत्वपूर्ण उपकरण के रूप में उभरा है, जो किसी व्यक्ति के कुछ कैंसर के विकास के जोखिम में मूल्यवान अंतर्दृष्टि प्रदान करता है। डीएनए कोशिकाओं के भीतर आनुवंशिक सामग्री के रूप में कार्य करता है, जिसमें जीन के रूप में जाने जाने वाले निर्देश होते हैं जो सेलुलर कार्यों को निर्देशित करते हैं। इन जीनों में प्रतिकूल परिवर्तन, जिसे स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर वेरिएंट या उत्परिवर्तन के रूप में संदर्भित करते हैं, कैंसर की संवेदनशीलता को बढ़ा सकते हैं। विशेष रूप से, बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में उत्परिवर्तन को स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर की बढ़ती संवेदनशीलता से जोड़ा गया है।

बीआरसीए जीन परीक्षण क्या है?

बीआरसीए जीन परीक्षण में किसी भी उत्परिवर्तन या असामान्यता की पहचान करने के लिए बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन का विश्लेषण शामिल है। ये जीन ट्यूमर के विकास को रोकने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। हालाँकि, BRCA1 और BRCA2 में उत्परिवर्तन, उनके ट्यूमर-दबाने वाले कार्यों से समझौता कर सकते हैं, जिससे कुछ कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।

बीआरसीए जीन परीक्षण पर किसे विचार करना चाहिए?

जबकि बीआरसीए जीन परीक्षण हर किसी के लिए आवश्यक नहीं है, कम उम्र में स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर के व्यक्तिगत इतिहास वाले व्यक्तियों या किसी भी उम्र में कैंसर के आक्रामक रूपों जैसे ट्रिपल-नेगेटिव वाले लोगों के लिए इसकी सिफारिश की जाती है। बिना कैंसर वाले लेकिन स्तन, डिम्बग्रंथि या प्रोस्टेट कैंसर के महत्वपूर्ण पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों को यह निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परामर्श लेना चाहिए कि परीक्षण उनके लिए फायदेमंद होगा या नहीं।

प्रक्रिया:

बीआरसीए जीन परीक्षण में आम तौर पर एक साधारण रक्त नमूना या लार परीक्षण शामिल होता है। बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में किसी भी उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए एकत्र किए गए नमूने का प्रयोगशाला में विश्लेषण किया जाता है। कुछ अन्य जीन कैंसर सिंड्रोम विकसित होने के जोखिम का आकलन करते हैं, और परामर्शदाता परिवार के कैंसर के इतिहास के आधार पर उनके परीक्षण की सिफारिश कर सकते हैं। परिणाम व्यक्तियों और उनके स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को कैंसर के जोखिम का आकलन करने और व्यक्तिगत रोकथाम या निगरानी रणनीति विकसित करने के लिए महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान कर सकते हैं।

परिणामों की व्याख्या करना:

बीआरसीए जीन परीक्षण परिणामों की व्याख्या करने के लिए स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों, विशेष रूप से आनुवंशिक परामर्शदाताओं की विशेषज्ञता की आवश्यकता होती है। एक सकारात्मक परिणाम एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति को इंगित करता है, जो स्तन या डिम्बग्रंथि कैंसर के विकास के बढ़ते जोखिम को दर्शाता है। परिणाम को कभी-कभी वीयूएस के रूप में रिपोर्ट किया जा सकता है, जो जीन में अज्ञात भिन्नता का संकेत देता है, जिसके लिए किसी हस्तक्षेप की सलाह नहीं दी जाती है। दूसरी ओर, एक नकारात्मक परिणाम यह बताता है कि व्यक्ति को कोई बढ़ा हुआ जोखिम नहीं है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एक नकारात्मक परिणाम कैंसर के विकास की संभावना को समाप्त नहीं करता है, क्योंकि अन्य आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक समग्र जोखिम में योगदान करते हैं।

आगे क्या आता है?

बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण करने वाले व्यक्तियों के लिए, कैंसर के जोखिम को प्रबंधित करने और कम करने के लिए सक्रिय उपाय किए जा सकते हैं। इसमें बढ़ी हुई निगरानी, प्रारंभिक जांच जांच, या कैंसर विकसित होने से पहले स्तनों और अंडाशय को हटाने के लिए जोखिम कम करने वाली सर्जरी जैसे निवारक उपाय शामिल हो सकते हैं। व्यक्तियों के लिए अपने विशिष्ट आनुवंशिक प्रोफ़ाइल और जोखिम कारकों के आधार पर व्यक्तिगत योजना विकसित करने के लिए स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों के साथ मिलकर काम करना महत्वपूर्ण है।

प्रक्रिया पर विचार करने वाले व्यक्तियों के लिए बीआरसीए जीन परीक्षण की मूल बातें समझना आवश्यक है, क्योंकि यह उन्हें ज्ञान के साथ सशक्त बनाता है जो महत्वपूर्ण स्वास्थ्य देखभाल निर्णयों को सूचित कर सकता है।